Ген EGFR расположен на 7 хромосоме и кодирует трансмембранный
рецептор эпидермального фактора роста, обладающий тирозинкиназной
активностью. В нативной конформации белка киназный домен обладает
аутоингибирующей активностью, а аминокислотные замены, происходящие
вследствие мутаций гена, нарушают ее и приводят к конститутивной
активации белка. Такая активация рецептора и нижележащих сигнальных
каскадов ингибирует апоптоз и стимулирует клеточную пролиферацию,
ангиогенез, метастазирование, развитие и малигнизацию опухоли.
Активирующие соматические мутации, ведущие к этим событиям, находятся в
18, 19, 20, 21 экзонах гена EGFR.
Гены KRAS, NRAS и BRAF человека кодируют
ферменты-компоненты сигнального каскада RTK-RAS-RAF-MEK. В этом каскаде
ГТФазы KRAS и NRAS являются активаторами серин-треониновой
киназы BRAF, и взаимодействие этих белков регулирует пролиферацию
и дифференцировку клеток. Дерегуляция работы каскада, в том числе в
следствие мутаций в генах KRAS, NRAS и BRAF и
последующей гиперактивации белков, приводит к формированию и
малигнизации опухолей. В генах Ras такими мутациями являются нарушения в экзонах 2 (c.12, c.13), 3 (c.59, c.61), 4 (c.117, c.146). В гене
BRAF наиболее изученные и клинически значимые мутации происходят
в экзоне 15 (c.600; мутация V600) — они повышают активность
фермента в 500-700 раз.
Определяемые мутации
Список мутаций.pdf
Характеристики наборов реагентов
- Для диагностики in vitro
Использование ДНК, выделенной из FFPE-блоков (например, при
помощи набора
«ЭкстрактДНК FFPE»,
РУ № РЗН 2019/9172 от 14 апреля 2020 г.)
-
Предел обнаружения — 2 нг/мкл ДНК (10 нг в реакции). Доля мутантной
ДНК — 5%
-
Анализ результатов с помощью ПО Инсайдер, входящего в состав набора
реагентов
Материалы для скачивания
Совместимость с приборами
-
CFX96 Touch Real-Time PCR Detection System (Bio-Rad) — РУ № ФСЗ
2008/03399 от 21.06.2016
-
7500 Real-Time PCR Systems (Applied Biosystems) — РУ № РЗН 2016/3932 от
06.04.2016
Название | Инструкция | Анализируемые мутации | Кат.№ | Количество образцов | Цена, ₽ |
Инсайдер | Скачать | EGFR экзоны 18, 19, 20, 21 BRAF экзон 15 KRAS экзоны 2,3,4 NRAS экзоны 2,3,4 | M3000 | От 13 до 55 | По запросу |